The seminal role played by Pierre Marie in Neurology and Internal Medicine / O papel essencial de Pierre Marie na neurologia e na medicina interna

The authors review the most important contributions of Pierre Marie to the elucidation and description of several neurological diseases, such as Charcot-Marie-Tooth’s disease and hereditary cerebellar ataxia, as well as his contributions to Internal Medicine, including his pioneering studies on acromegaly, ankylosing spondylitis, and hypertrophic pulmonary osteoarthropathy. His works led to incontestable advances in the medical sciences that transcended his time.

Os autores revisaram as mais importantes contribuições de Pierre Marie para a elucidação e a descrição de várias doenças neurológicas, tais como a doença de Charcot-Marie-Tooth e a ataxia cerebelar hereditária, bem como na medicina interna, incluindo os seus estudos pioneiros na acromegalia, espondilite anquilosante e osteo-artropatia hipertrófica pulmonar. Os seus trabalhos promoveram uma crescimento incontestável das ciências médicas que transcenderam o seu tempo.

Doença de Charcot-Marie-Tooth: estudo de 45 pacientes / Charcot-Marie-Tooth disease: study of 45 patients

A doença de Chacot-Marie-Tooth (CMT) é uma das moléstias mais frequentes do sistema nervoso periférico e ocupa o primeiro lugar dentre as afecções neuromusculares hereditárias. Estudamos 45 pacientes com a doença de CMT atendidos no Hospital Universitário Antônio Pedro da Universidade Federal Fluminense. Todos foram submetidos a estudos de neurocondução e quase todos à biopsia do nervo sural. Onze enfermos pertenciam ao tipo I e 34 ao tipo II da doença CMT. Vinte e três tinham herança do tipo autossômico, sete casos do tipo autossômico recessivo e 15 não tinham antecedentes familiares da doença...Os achados de biópsia do nervo sural em microscopia óptica e eletrônica foram semelhantes aos até hoje descritos. Em um caso do tipo I verificou-se atrofia axonal, indicando que a afecção, na realidade, tem origem no axônio. Nos casos do tipo I e II não houve concordância do quadro clínico com os achados da neurocondução, nem com os dados anatomopatológicos. No tipo I existiu paralelismo entre a neurocondução e os achados de biópsia do nervo. Nos casos do tipo II não houve relação das alterações da neurocondução com os achados anatomopatológicos do nervo sural. Considerando as latências e as amplitudes do nervo sural, houve relação de alteração das mesmas com os dados de biópsia nervoso em ambos tipos da doença de CMTA